Snedställda fötter
Räta ut tån passivt.
Fotkirurgi
Med avlastande hallux valgus band eller tåspridare kan man minska trycket mellan stortån och tå nummer två. När stortån trycks mot nästa tå kan det uppstå besvär i form av blåsor, förhårdnader och liktornar. Bandagen och tåskiljarna töjer också muskulaturen på stortåns insida.
Vilka symtom duplikationen medför varierar och beror delvis på vilken del av 9p som är duplicerad och hur stort området är. Som nyfödda har barn med 9p-duplikationssyndromet ofta låg muskelspänning och svårt att suga och äta. En del har missbildningar i hjärtat och det är vanligt med felställda fötter. De flesta har en intellektuell funktionsnedsättning som är medelsvår till svår, men det finns personer med syndromet som har normal eller lindrigt påverkad kognitiv utveckling.
Även den motoriska utvecklingen påverkas, och många av barnen har epilepsi. En del med syndromet har gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen och de missbildningar som kan finnas bedöms och behandlas av olika specialister. De flesta med syndromet behöver även habiliterande insatser. Den första beskrivningen av 9p-duplikationssyndromet gjordes av den franska genetikern Marie Odilie Rethoré.
I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns mer information om olika typer av kromosomavvikelser, se Kromosomavvikelser, en översikt. Förekomst Ungefär 5 av nyfödda har 9p-duplikationssyndromet, vilket innebär att det föds barn med syndromet varje år i Sverige.
Älskade fötter
Orsak Orsaken till syndromet är att hela, eller ett segment, av den korta armen på den ena kromosomen i kromosompar 9 finns i dubbel upplaga. Det finns då tre kopior av kromosomsegmentet istället för som normalt två, vilket gör att det uppstår olika symtom och avvikelser. Duplikation av kromosomsegment. Vilka symtom som uppkommer beror på vilka gener som ingår i det kromosomsegment som är duplicerat.
Det finns beskrivningar av personer som har området 9p Området mellan 9p Vid duplikationer mellan 9p Enstaka personer med duplikation av större delen av 9p och normal utveckling har beskrivits, men vanligtvis omfattar duplikationen då inte regionen 9pp Om duplikationen även omfattar en del av den långa armen på kromosom 9 9q är det vanligare med hjärtfel.
Sneda fötter
Hos ungefär hälften av barnen har duplikationen uppstått som en nymutation i samband med bildningen av någon av föräldrarnas könsceller ägg eller spermier. Ibland uppstår avvikelsen först efter att det befruktade ägget har delat sig några gånger. Då finns förändringen bara i en del av kroppens celler, så kallad kromosomal mosaicism. Duplikationen kan också uppkomma om en av föräldrarna har en duplikation, eller en balanserad strukturell kromosomavvikelse, oftast en translokation delar av kromosomer har bytt plats eller inversion två kromosombrott på en kromosom med rotation av det mellanliggande segmentet.
Om kromosomavvikelsen inte innebär en förlust eller tillkomst av kromosommaterial kallas den balanserad.