Huntingtons disease svenska

RHS arbetar för att stödja individer, familjer samt närstående som är drabbade av Huntingtons sjukdom. Den leder till en kombination av motoriska , kognitiva och psykiatriska symtom. I genomsnitt debuterar sjukdomen mellan 30 och 50 års ålder, men det kan ske både tidigare och senare i livet. Sjukdomen har fått sitt namn efter den amerikanske läkaren George Huntington , som beskrev den Redan på talet hade sjukdomen beskrivits som en danssjuka chorea av grekiska choreia, dans på grund av de ofrivilliga rörelser den kan medföra.

Länge kallades den för Huntingtons chorea eller Chorea Huntington och på svenska för "Danssjuka". Numera används benämningen Huntingtons sjukdom, eftersom de ofrivilliga rörelserna bara är ett av flera symtom.

Huntingtons sjukdom

Det finns inga säkra uppgifter på hur många personer i Sverige som har HS men uppskattningsvis rör det sig om omkring personer. Förekomst [ redigera redigera wikitext ] HS drabbar män och kvinnor i samma utsträckning. Förekomsten är 5,7 per invånare i befolkningar med europeiskt ursprung men betydligt mindre i bland annat asiatisk population.

Till exempel beskriver en aktuell rapport högre förekomst i Jämtland 22,1 jämfört med 4,9 per i Uppsala län. Ett ganska litet antal familjer bosatte sig i Norrland, och om en familj bar på detta dominanta anlag så finns förutsättningarna för en framtida högre frekvens av sjukdomen.

Symtom vid huntingtons sjukdom

Det är även därför den är mer frekvent på Åland. CAG är en kod för att tillverka aminosyran glutamin. Normalt finns det cirka 20 CAG-repetitioner i varje genkopia kallas även " allel ". En förlängning "mutation" av denna repetitiva sekvens är den avgörande orsaken till Huntingtons sjukdom.

  • Huntingtons sjukdom livslängd Huntingtons sjukdom (HS) är en ärftlig, fortskridande neurologisk sjukdom.
  • Huntingtons sjukdom dödlighet Huntingtons sjukdom (HS) är en autosomalt dominant ärftlig neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en mutation i Huntingtin (HTT)-genen på kromosom 4p.
  • Huntingtons sjukdom test RHS arbetar för att stödja individer, familjer samt närstående som är drabbade av Huntingtons sjukdom.
  • Huntingtons sjukdom tidiga symtom Huntingtons sjukdom beror på en mutation i Huntington-genen (HTT) i en av kromosomerna, vilket påverkar nervcellerna.


  • huntingtons disease svenska


    • Forskare tror att den muterade formen av proteinet huntingtin anhopas i så kallade aggregat och stör nervcellernas normala funktion samt till slut orsakar deras död. De är viktiga för rörelsesystemet och beteende, men sjukdomen drabbar i senare stadier även hjärnbarken , storhjärnans yttre skikt som innehåller många nervceller.

    Vad är Huntingtons sjukdom?

    Hjärnbarken är centrum för medvetandet och här finns även människans tankar, känslor och minnen. Andra symtom är nedsatt balans och finmotorik, samt sväljnings- och talsvårigheter. Tidiga sjukdomstecken är vanligen ofrivilliga rörelser, depression, ångest och sömnsvårigheter samt en minskad självinsikt. I medelfas upphör arbetsförmågan och det kan behövas hjälpinsatser i hemmet.

    Bilkörningsförmågan avtar.

    Avhandling: Sjukdomsmarkörer för Huntingtons sjukdom

    I sjukdomens sena fas behövs hjälp med alla dagliga aktiviteter såsom matintag och personlig hygien. Ögonens rörelser är nedsatta. Sjukdomen leder till döden efter cirka femton år. Debut av symtom [ redigera redigera wikitext ] Symtomen debuterar i genomsnitt mellan 30 och 50 års ålder.